GM1 et GM2 Gangliosidose chez le Burmese, le Siamois et le Korat 
 

Gangliosidose : la maladie

La gangliosidose est une thésaurismose lysosomale qui peut atteindre les humains, les chats et d’autres animaux. Cette maladie est causée par un manque d‘ enzymes.
Si un tel enzyme manque, les substances s’accumulent dans les lysosomes et celles-ci ne sont pas métabolisées.

En cas des gangliosidoses, une accumulation des gangliosides (des composés de graisse avec du sucre) aura lieu dans les cellules du cerveau. Les fonctions cérébrales sont endommagées et cela provoque des symptômes neurologiques graves.

Les gangliosidoses se présentent sous deux différentes formes (deux différentes mutations de deux différents enzymes), mais les symptômes sont similaires. La GM1 est causée par un manque de l’enzyme galactosidase bêta et la gangliosidose GM2 est causée par un manque de l’enzyme hexosaminidase bêta.
 
La GM1 et la GM2 se manifeste par une maladie du cerveau progressive et grave.
Les symptômes se présentent par un tremblement de tête, un mouvement limité de l’arrière-main et finalement une paralyse.
 
La GM2 chez le Burmese et le Korat se manifeste plus tôt normalement (déjà à l’âge de 2 mois) et s’aggrave plus rapidement. Les symptômes de la GM1 chez le Siamois et le Korat se présentent plus tard (à l’âge de 3 mois) et s’aggravent plus lentement. 

GM1 et GM2 : la mutation et l’héritage

Depuis peu, la mutation, qui est responsable pour la GM2 chez le Burmese, a été découverte dans le gène HEXB du groupe de travail de Dr. Douglas Martin à l’université de Auburn.
LABOKLIN a acquis la licence exclusive pour le test génétique patenté pour la GM2 .
Nous possédons dès maintenant le droit unique de réalisation de ce test génétique en Europe.

Les mutations, qui provoquent le défaut peuvent être dépisté par un test ADN.
La GM1 et la GM2 se transmettent héréditairement sur le mode autosomique récessif.
Ça veut dire, qu’un chat est seulement atteint quand il a reçu deux gènes affectés - un de son père et un de sa mère.
 
Les chats hétérozygotes (qui portent un seul copie), ne tombent pas malade, mais ils font passer le gène muté aux descendants avec une possibilité de 50%.
Pour l’accouplement des deux chats hétérozygotes on risque des descendants malades. Pour cette raison on ne doit jamais accoupler deux chats hétérozygotes.

 Il existe trois types génétiques

1. de type génétique N/N (homozygote sain) : ce chat ne porte pas la mutation et il a très peu de risque d’être atteint de la maladie GM1 et GM2.
Il ne transmet pas la mutation à ces descendants.
 
2. de type génétique N/GMx (hétérozygote, mais sain) : ce chat porte un gène muté. Il a très peu de risque d’être atteint de la maladie GM1 resp. GM2 mais il transmet la mutation à ces descendants avec une possibilité de 50%. Un tel chat devrait seulement s’accoupler avec un chat sans mutation (homozygote sain).
 
3. de type génétique GMx/GMx (homozygote atteint) : ce chat porte deux gènes mutés et il a un très grand risque d’être atteint de la maladie GM1 resp. GM2. Il transmet la mutation à ces descendants avec une possibilité de 100%. Un tel chat devrait seulement s’accoupler avec un chat sans mutation.
 

GM1 et GM2 - le test ADN

Le test ADN donne la possibilité d’indiquer directement la mutation responsable.
L’analyse de l’ADN est indépendante de l’âge de l’animal et elle peut même être faite chez les chattons.
 
Grâce à ce test on peut distinguer entre les chats malades et les chats sains et on peut aussi identifier les chats hétérozygotes, ce qui est très important pour l’élevage.
Pour donner la sécurité maximale du test, l’examen de chaque échantillon sera fait par deux tests indépendant l’un de l’autre.
Le test génétique ne donne pas d’informations concernant le début et la sévérité de la maladie.

Matériel nécessaire et durée de test

Pour faire le test  ADN on a besoin d’environ 0.5ml de sang EDTA. Le cas échéant des frottis* de la joue comme échantillon sont également possible.
Le frottis de la joue doit être fait par nos brosses spéciales. Il faudra bien suivre la notice d’instruction, qui accompagnera l’envoi des brosses spéciales, sinon il risque de ne pas y avoir assez de matériel sur la brosse pour faire l’analyse souhaitée.

Le test dure environ 5 - 7 jours de travail après que l’échantillon soit arrivé.       

Des plus amples informations vous recevez de:

Dr. Petra Kühnlein ou  Dr. Ines Langbein-Detsch
LABOKLIN GmbH and  Co.KG
Steubenstraße 4
D-97688 Bad Kissingen  / Allemagne
  
Tél: : +49-971-72020 /72020 
Fax: +49-971 / 7202995 
Email:   labogen    



 * Vous pouvez commander les frottis gratuitement chez nous sous l’adresse e-mail ci-dessus. Veuillez
   définir combien de chats vous aimez tester et à quelle adresse nous devon les envoyer.












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